sma是什么疾病（sma婴儿有什么症状）

　　SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。北京军海癫痫病医院

　　大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊。

　　sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。

　　临床表现

　　本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。

　　1型

　　也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

　　2型

　　也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

　　3型

　　也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。

　　4型

　　晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。